| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993661C>A | CA352061243 | MLH1 | c.114C>A (p.Asn38Lys) n.129C>A c.67C>A n.145C>A c.89C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-982C>A (n.-982C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-930C>A (n.-930C>A) c.-1043C>A (n.-1043C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) c.-940C>A (n.-940C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993661C>G | CA004476 | MLH1 | c.114C>G (p.Asn38Lys) n.129C>G c.67C>G n.145C>G c.89C>G c.-519C>G (n.-519C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.-982C>G (n.-982C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) c.-930C>G (n.-930C>G) c.-1043C>G (n.-1043C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) c.-713C>G (n.-713C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) c.-708C>G (n.-708C>G) c.-940C>G (n.-940C>G) c.-698C>G (n.-698C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993661C>T | CA16611217 | MLH1 | c.114C>T (p.Asn38=) n.129C>T c.67C>T n.145C>T c.89C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-982C>T (n.-982C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-930C>T (n.-930C>T) c.-1043C>T (n.-1043C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |