Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156137029G>A | CA017312 | LMNA | c.930+1G>A (n.930+1G>A) n.736+1G>A n.720+1G>A c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) n.1864G>A c.*838+1G>A (n.*838+1G>A) c.*1287+1G>A (n.*1287+1G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) n.1181+1G>A c.*1288+1G>A (n.*1288+1G>A) c.*959+1G>A (n.*959+1G>A) c.*499+1G>A (n.*499+1G>A) n.2347+1G>A c.*591+1G>A (n.*591+1G>A) n.1863+1G>A c.1312-162G>A (n.1312-162G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) n.1237G>A c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) n.874G>A c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) n.1777+1G>A n.1775+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137029G>T | CA342822851 | LMNA | c.930+1G>T (n.930+1G>T) n.736+1G>T n.720+1G>T c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) n.1864G>T c.*838+1G>T (n.*838+1G>T) c.*1287+1G>T (n.*1287+1G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) n.1181+1G>T c.*1288+1G>T (n.*1288+1G>T) c.*959+1G>T (n.*959+1G>T) c.*499+1G>T (n.*499+1G>T) n.2347+1G>T c.*591+1G>T (n.*591+1G>T) n.1863+1G>T c.1312-162G>T (n.1312-162G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) n.1237G>T c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) n.874G>T c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) n.1777+1G>T n.1775+1G>T | ClinVar dbSNP |