| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130745T>C | CA018144 | LMNA | c.-74T>C (n.-74T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.860T>C c.-180T>C (n.-180T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.178T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.357-3658T>C (n.357-3658T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.519T>C n.427T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.383T>C n.457T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.734T>C n.732T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130745T= | CA1143538311 | LMNA | c.-74T= (n.-74T=) c.485T= (p.Leu162=) n.860T= c.-180T= (n.-180T=) c.*284T= (n.*284T=) n.178T= c.*285T= (n.*285T=) c.357-3658T= (n.357-3658T=) c.242T= (p.Leu81=) c.149T= (p.Leu50=) n.519T= n.427T= c.188T= (p.Leu63=) n.383T= n.457T= c.236T= (p.Leu79=) c.*159T= (n.*159T=) n.734T= n.732T= | dbSNP |