| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134964T>C | CA018657 | LMNA | c.241T>C (p.Tyr81His) c.799T>C (p.Tyr267His) n.1174T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.492T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.556T>C (p.Tyr186His) c.463T>C (p.Tyr155His) c.502T>C (p.Tyr168His) n.144T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.160T>C c.135T>C (p.Leu45=) n.1048T>C n.1046T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134964T= | CA1143538330 | LMNA | c.241T= (p.Tyr81=) c.799T= (p.Tyr267=) n.1174T= c.*149T= (n.*149T=) c.*598T= (n.*598T=) n.492T= c.*599T= (n.*599T=) c.*270T= (n.*270T=) c.556T= (p.Tyr186=) c.463T= (p.Tyr155=) c.502T= (p.Tyr168=) n.144T= c.*473T= (n.*473T=) n.160T= c.135T= (p.Leu45=) n.1048T= n.1046T= | dbSNP |