| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135274G>A | CA018826 | LMNA | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.1273G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.591G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.655G>A (p.Asp219Asn) n.162G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.243G>A n.259G>A c.234G>A (p.Ser78=) n.1147G>A n.1145G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135274G= | CA1143538340 | LMNA | c.340G= (p.Asp114=) c.898G= (p.Asp300=) n.1273G= c.*248G= (n.*248G=) c.*697G= (n.*697G=) n.591G= c.*698G= (n.*698G=) c.*369G= (n.*369G=) c.655G= (p.Asp219=) n.162G= c.562G= (p.Asp188=) c.601G= (p.Asp201=) n.243G= n.259G= c.234G= (p.Ser78=) n.1147G= n.1145G= | dbSNP |