| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134901C>T | CA018512 | LMNA | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1111C>T c.72C>T (p.Cys24=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.429C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.81C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.*410C>T (n.*410C>T) n.97C>T n.985C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134901C= | CA1143538328 | LMNA | c.178C= (p.Gln60=) c.736C= (p.Gln246=) n.1111C= c.72C= (p.Cys24=) c.*86C= (n.*86C=) c.*535C= (n.*535C=) n.429C= c.*536C= (n.*536C=) c.*207C= (n.*207C=) c.493C= (p.Gln165=) c.400C= (p.Gln134=) c.439C= (p.Gln147=) n.81C= c.487C= (p.Gln163=) c.*410C= (n.*410C=) n.97C= n.985C= n.983C= | dbSNP |