Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156137642T>G | CA017567 | LMNA | c.1051-12T>G (n.1051-12T>G) n.841-12T>G c.1608+410T>G (n.1608+410T>G) c.1609-12T>G (n.1609-12T>G) c.1580-12T>G (n.1580-12T>G) n.2068-12T>G c.*959-12T>G (n.*959-12T>G) c.*1408-12T>G (n.*1408-12T>G) c.*171-12T>G (n.*171-12T>G) n.1302-12T>G c.*1409-12T>G (n.*1409-12T>G) c.*1080-12T>G (n.*1080-12T>G) c.*620-12T>G (n.*620-12T>G) n.2468-12T>G c.*712-12T>G (n.*712-12T>G) n.2393T>G c.1354-12T>G (n.1354-12T>G) c.1366-12T>G (n.1366-12T>G) c.1273-12T>G (n.1273-12T>G) c.1312-12T>G (n.1312-12T>G) n.1078-12T>G n.181T>G c.486+410T>G (n.486+410T>G) c.985-12T>G (n.985-12T>G) n.1898-12T>G n.1896-12T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137642T>C | CA526468558 | LMNA | c.1051-12T>C (n.1051-12T>C) n.841-12T>C c.1608+410T>C (n.1608+410T>C) c.1609-12T>C (n.1609-12T>C) c.1580-12T>C (n.1580-12T>C) n.2068-12T>C c.*959-12T>C (n.*959-12T>C) c.*1408-12T>C (n.*1408-12T>C) c.*171-12T>C (n.*171-12T>C) n.1302-12T>C c.*1409-12T>C (n.*1409-12T>C) c.*1080-12T>C (n.*1080-12T>C) c.*620-12T>C (n.*620-12T>C) n.2468-12T>C c.*712-12T>C (n.*712-12T>C) n.2393T>C c.1354-12T>C (n.1354-12T>C) c.1366-12T>C (n.1366-12T>C) c.1273-12T>C (n.1273-12T>C) c.1312-12T>C (n.1312-12T>C) n.1078-12T>C n.181T>C c.486+410T>C (n.486+410T>C) c.985-12T>C (n.985-12T>C) n.1898-12T>C n.1896-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |