Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156136952G>A | CA017220 | LMNA | c.854G>A (p.Arg285His) n.660G>A n.644G>A c.1412G>A (p.Arg471His) n.1787G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1105G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.2271G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.1312-239G>A (n.1312-239G>A) c.1169G>A (p.Arg390His) n.1160G>A c.1076G>A (p.Arg359His) c.1115G>A (p.Arg372His) n.797G>A c.290G>A (p.Arg97His) c.788G>A (p.Arg263His) n.1701G>A n.1699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136952G>C | CA342822531 | LMNA | c.854G>C (p.Arg285Pro) n.660G>C n.644G>C c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.1787G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1105G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.2271G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.1312-239G>C (n.1312-239G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.1160G>C c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.797G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) n.1701G>C n.1699G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |