Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156136952G>A | CA017220 | LMNA | c.854G>A (p.Arg285His) n.660G>A n.644G>A c.1412G>A (p.Arg471His) n.1787G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1105G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.2271G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.1312-239G>A (n.1312-239G>A) c.1169G>A (p.Arg390His) n.1160G>A c.1076G>A (p.Arg359His) c.1115G>A (p.Arg372His) n.797G>A c.290G>A (p.Arg97His) c.788G>A (p.Arg263His) n.1701G>A n.1699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136952G>C | CA342822531 | LMNA | c.854G>C (p.Arg285Pro) n.660G>C n.644G>C c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.1787G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1105G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.2271G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.1312-239G>C (n.1312-239G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.1160G>C c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.797G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) n.1701G>C n.1699G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136952G= | CA1143538386 | LMNA | c.854G= (p.Arg285=) n.660G= n.644G= c.1412G= (p.Arg471=) n.1787G= c.*762G= (n.*762G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.1525G= (p.Ala509=) n.1105G= c.*1212G= (n.*1212G=) c.*883G= (n.*883G=) c.*423G= (n.*423G=) n.2271G= c.*515G= (n.*515G=) c.1312-239G= (n.1312-239G=) c.1169G= (p.Arg390=) n.1160G= c.1076G= (p.Arg359=) c.1115G= (p.Arg372=) n.797G= c.290G= (p.Arg97=) c.788G= (p.Arg263=) n.1701G= n.1699G= | dbSNP |
1 | g.156136952G>T | CA342822533 | LMNA | c.854G>T (p.Arg285Leu) n.660G>T n.644G>T c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.1787G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1105G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.2271G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.1312-239G>T (n.1312-239G>T) c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.1160G>T c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.797G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) n.1701G>T n.1699G>T | dbSNP gnomAD v4 |