| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136360_156136363dup | CA016983 | LMNA | c.746_749dup (p.Ser251HisfsTer2) n.68_71dup n.536_539dup c.1304_1307dup (p.Ser437HisfsTer2) n.1679_1682dup c.*654_*657dup (n.*654_*657dup) c.*1103_*1106dup (n.*1103_*1106dup) n.997_1000dup c.*1104_*1107dup (n.*1104_*1107dup) c.*775_*778dup (n.*775_*778dup) c.*315_*318dup (n.*315_*318dup) c.*407_*410dup (n.*407_*410dup) c.1061_1064dup (p.Ser356HisfsTer2) n.568_571dup c.968_971dup (p.Ser325HisfsTer2) c.1007_1010dup (p.Ser338HisfsTer2) n.689_692dup c.182_185dup (p.Ser63HisfsTer2) c.680_683dup (p.Ser229HisfsTer2) n.1593_1596dup n.1591_1594dup | dbSNP |
| 1 | g.156136356_156136363del | CA016966 | LMNA | c.742_749del (p.Ala248Ter) n.64_71del n.532_539del c.1300_1307del (p.Ala434Ter) n.1675_1682del c.*650_*657del (n.*650_*657del) c.*1099_*1106del (n.*1099_*1106del) n.993_1000del c.*1100_*1107del (n.*1100_*1107del) c.*771_*778del (n.*771_*778del) c.*311_*318del (n.*311_*318del) c.*403_*410del (n.*403_*410del) c.1057_1064del (p.Ala353Ter) n.564_571del c.964_971del (p.Ala322Ter) c.1003_1010del (p.Ala335Ter) n.685_692del c.178_185del (p.Ala60Ter) c.676_683del (p.Ala226Ter) n.1589_1596del n.1587_1594del | dbSNP |