| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134865C>T | CA018478 | LMNA | c.142C>T (p.Gln48Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1075C>T c.36C>T (p.Ser12=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.393C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.45C>T c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*374C>T (n.*374C>T) n.61C>T n.949C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134865C= | CA1143538327 | LMNA | c.142C= (p.Gln48=) c.700C= (p.Gln234=) n.1075C= c.36C= (p.Ser12=) c.*50C= (n.*50C=) c.*499C= (n.*499C=) n.393C= c.*500C= (n.*500C=) c.*171C= (n.*171C=) c.457C= (p.Gln153=) c.364C= (p.Gln122=) c.403C= (p.Gln135=) n.45C= c.451C= (p.Gln151=) c.*374C= (n.*374C=) n.61C= n.949C= n.947C= | dbSNP |