| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134518T>C | CA342817078 | LMNA | c.71T>C (p.Ile24Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) n.1004T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.322T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.527T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.*303T>C (n.*303T>C) n.878T>C n.876T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134518T>G | CA018335 | LMNA | c.71T>G (p.Ile24Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) n.1004T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.322T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.527T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) c.*303T>G (n.*303T>G) n.878T>G n.876T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134518T= | CA1143538324 | LMNA | c.71T= (p.Ile24=) c.629T= (p.Ile210=) n.1004T= c.-36T= (n.-36T=) c.*428T= (n.*428T=) n.322T= c.*429T= (n.*429T=) c.*100T= (n.*100T=) c.386T= (p.Ile129=) c.293T= (p.Ile98=) c.332T= (p.Ile111=) n.527T= c.380T= (p.Ile127=) c.*303T= (n.*303T=) n.878T= n.876T= | dbSNP |