| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134458G>T | CA342816898 | LMNA | c.11G>T (p.Arg4Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) n.944G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.262G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) n.511G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.467G>T n.541G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) n.818G>T n.816G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156134458G>A | CA018251 | LMNA | c.11G>A (p.Arg4Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) n.944G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.262G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.326G>A (p.Arg109Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) n.511G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.467G>A n.541G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) c.*243G>A (n.*243G>A) n.818G>A n.816G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156134458G= | CA1143538320 | LMNA | c.11G= (p.Arg4=) c.569G= (p.Arg190=) n.944G= c.-96G= (n.-96G=) c.*368G= (n.*368G=) n.262G= c.*369G= (n.*369G=) c.*40G= (n.*40G=) c.326G= (p.Arg109=) c.233G= (p.Arg78=) n.511G= c.272G= (p.Arg91=) n.467G= n.541G= c.320G= (p.Arg107=) c.*243G= (n.*243G=) n.818G= n.816G= | dbSNP |