| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130757G>A | CA018161 | LMNA | c.-62G>A (n.-62G>A) c.497G>A (p.Arg166Gln) n.872G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.190G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.357-3646G>A (n.357-3646G>A) c.254G>A (p.Arg85Gln) c.161G>A (p.Arg54Gln) n.531G>A n.439G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) n.395G>A n.469G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) c.*171G>A (n.*171G>A) n.746G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156130757G>C | CA018166 | LMNA | c.-62G>C (n.-62G>C) c.497G>C (p.Arg166Pro) n.872G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.190G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.357-3646G>C (n.357-3646G>C) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.531G>C n.439G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.395G>C n.469G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) n.746G>C n.744G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |