| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136252G>A | CA016854 | LMNA | c.638G>A (p.Arg213His) n.428G>A c.1196G>A (p.Arg399His) n.1571G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.889G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.953G>A (p.Arg318His) n.460G>A c.860G>A (p.Arg287His) c.899G>A (p.Arg300His) n.581G>A c.74G>A (p.Arg25His) c.572G>A (p.Arg191His) n.1485G>A n.1483G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136252G>T | CA342821020 | LMNA | c.638G>T (p.Arg213Leu) n.428G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1571G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.889G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.953G>T (p.Arg318Leu) n.460G>T c.860G>T (p.Arg287Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.581G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1485G>T n.1483G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136252G= | CA1143538368 | LMNA | c.638G= (p.Arg213=) n.428G= c.1196G= (p.Arg399=) n.1571G= c.*546G= (n.*546G=) c.*995G= (n.*995G=) n.889G= c.*996G= (n.*996G=) c.*667G= (n.*667G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*299G= (n.*299G=) c.953G= (p.Arg318=) n.460G= c.860G= (p.Arg287=) c.899G= (p.Arg300=) n.581G= c.74G= (p.Arg25=) c.572G= (p.Arg191=) n.1485G= n.1483G= | dbSNP |
| 1 | g.156136252G>C | CA342821018 | LMNA | c.638G>C (p.Arg213Pro) n.428G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1571G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.889G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.953G>C (p.Arg318Pro) n.460G>C c.860G>C (p.Arg287Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.581G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1485G>C n.1483G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |