| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136009C>T | CA016479 | LMNA | c.487C>T (p.Arg163Trp) n.277C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) n.1420C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.738C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.802C>T (p.Arg268Trp) n.309C>T c.709C>T (p.Arg237Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) n.430C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) n.1334C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136009C= | CA1143538349 | LMNA | c.487C= (p.Arg163=) n.277C= c.1045C= (p.Arg349=) n.1420C= c.*395C= (n.*395C=) c.*844C= (n.*844C=) n.738C= c.*845C= (n.*845C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*56C= (n.*56C=) c.802C= (p.Arg268=) n.309C= c.709C= (p.Arg237=) c.748C= (p.Arg250=) n.430C= c.421C= (p.Arg141=) n.1334C= n.1332C= | dbSNP |
| 1 | g.156136009C>A | CA421257784 | LMNA | c.487C>A (p.Arg163=) n.277C>A c.1045C>A (p.Arg349=) n.1420C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.738C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.802C>A (p.Arg268=) n.309C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.748C>A (p.Arg250=) n.430C>A c.421C>A (p.Arg141=) n.1334C>A n.1332C>A | ClinVar dbSNP |