| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136437G>A | CA017128 | LMNA | c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.145G>A n.612+1G>A c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) n.1755+1G>A c.*730+1G>A (n.*730+1G>A) c.*1179+1G>A (n.*1179+1G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) n.1073+1G>A c.*1180+1G>A (n.*1180+1G>A) c.*851+1G>A (n.*851+1G>A) c.*391+1G>A (n.*391+1G>A) n.1756G>A c.*483+1G>A (n.*483+1G>A) c.1311+70G>A (n.1311+70G>A) c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) n.645G>A c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) n.765+1G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.1669+1G>A n.1667+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136437G>T | CA342822318 | LMNA | c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.145G>T n.612+1G>T c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) n.1755+1G>T c.*730+1G>T (n.*730+1G>T) c.*1179+1G>T (n.*1179+1G>T) c.1381G>T (p.Val461Leu) n.1073+1G>T c.*1180+1G>T (n.*1180+1G>T) c.*851+1G>T (n.*851+1G>T) c.*391+1G>T (n.*391+1G>T) n.1756G>T c.*483+1G>T (n.*483+1G>T) c.1311+70G>T (n.1311+70G>T) c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) n.645G>T c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) n.765+1G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.1669+1G>T n.1667+1G>T | dbSNP gnomAD v2 |