| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136003G>A | CA016456 | LMNA | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.271G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1414G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.732G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.303G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.424G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1328G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136003G= | CA1143538348 | LMNA | c.481G= (p.Glu161=) n.271G= c.1039G= (p.Glu347=) n.1414G= c.*389G= (n.*389G=) c.*838G= (n.*838G=) n.732G= c.*839G= (n.*839G=) c.*510G= (n.*510G=) c.*50G= (n.*50G=) c.796G= (p.Glu266=) n.303G= c.703G= (p.Glu235=) c.742G= (p.Glu248=) n.424G= c.415G= (p.Glu139=) n.1328G= n.1326G= | dbSNP |