| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137664T>C | CA017588 | LMNA | c.1061T>C (p.Met354Thr) n.851T>C c.1608+432T>C (n.1608+432T>C) c.1619T>C (p.Met540Thr) c.1590T>C (p.His530=) n.2078T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1312T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.2478T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.2415T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) n.1088T>C n.203T>C c.486+432T>C (n.486+432T>C) c.995T>C (p.Met332Thr) n.1908T>C n.1906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137664T= | CA1143538401 | LMNA | c.1061T= (p.Met354=) n.851T= c.1608+432T= (n.1608+432T=) c.1619T= (p.Met540=) c.1590T= (p.His530=) n.2078T= c.*969T= (n.*969T=) c.*1418T= (n.*1418T=) c.*181T= (n.*181T=) n.1312T= c.*1419T= (n.*1419T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.*630T= (n.*630T=) n.2478T= c.*722T= (n.*722T=) n.2415T= c.1364T= (p.Met455=) c.1376T= (p.Met459=) c.1283T= (p.Met428=) c.1322T= (p.Met441=) n.1088T= n.203T= c.486+432T= (n.486+432T=) c.995T= (p.Met332=) n.1908T= n.1906T= | dbSNP |
| 1 | g.156137664T>A | CA342825341 | LMNA | c.1061T>A (p.Met354Lys) n.851T>A c.1608+432T>A (n.1608+432T>A) c.1619T>A (p.Met540Lys) c.1590T>A (p.His530Gln) n.2078T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1312T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.2478T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.2415T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) n.1088T>A n.203T>A c.486+432T>A (n.486+432T>A) c.995T>A (p.Met332Lys) n.1908T>A n.1906T>A | ClinVar dbSNP |