| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136121G>A | CA016734 | LMNA | c.599G>A (p.Arg200Lys) n.389G>A c.1157G>A (p.Arg386Lys) n.1532G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.850G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.914G>A (p.Arg305Lys) n.421G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) c.860G>A (p.Arg287Lys) n.542G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) c.533G>A (p.Arg178Lys) n.1446G>A n.1444G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136121G>T | CA016743 | LMNA | c.599G>T (p.Arg200Met) n.389G>T c.1157G>T (p.Arg386Met) n.1532G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.850G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.914G>T (p.Arg305Met) n.421G>T c.821G>T (p.Arg274Met) c.860G>T (p.Arg287Met) n.542G>T c.35G>T (p.Arg12Met) c.533G>T (p.Arg178Met) n.1446G>T n.1444G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136121G>C | CA10587419 | LMNA | c.599G>C (p.Arg200Thr) n.389G>C c.1157G>C (p.Arg386Thr) n.1532G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.850G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.914G>C (p.Arg305Thr) n.421G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr) n.542G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) c.533G>C (p.Arg178Thr) n.1446G>C n.1444G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136121G= | CA1143538361 | LMNA | c.599G= (p.Arg200=) n.389G= c.1157G= (p.Arg386=) n.1532G= c.*507G= (n.*507G=) c.*956G= (n.*956G=) n.850G= c.*957G= (n.*957G=) c.*628G= (n.*628G=) c.*168G= (n.*168G=) c.914G= (p.Arg305=) n.421G= c.821G= (p.Arg274=) c.860G= (p.Arg287=) n.542G= c.35G= (p.Arg12=) c.533G= (p.Arg178=) n.1446G= n.1444G= | dbSNP |