| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137033G>C | CA017326 | LMNA | c.930+5G>C (n.930+5G>C) n.736+5G>C n.720+5G>C c.1488+5G>C (n.1488+5G>C) n.1868G>C c.*838+5G>C (n.*838+5G>C) c.*1287+5G>C (n.*1287+5G>C) c.*50+5G>C (n.*50+5G>C) n.1181+5G>C c.*1288+5G>C (n.*1288+5G>C) c.*959+5G>C (n.*959+5G>C) c.*499+5G>C (n.*499+5G>C) n.2347+5G>C c.*591+5G>C (n.*591+5G>C) n.1863+5G>C c.1312-158G>C (n.1312-158G>C) c.1245+5G>C (n.1245+5G>C) n.1241G>C c.1152+5G>C (n.1152+5G>C) c.1191+5G>C (n.1191+5G>C) n.878G>C c.366+5G>C (n.366+5G>C) c.864+5G>C (n.864+5G>C) n.1777+5G>C n.1775+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137033G>A | CA017319 | LMNA | c.930+5G>A (n.930+5G>A) n.736+5G>A n.720+5G>A c.1488+5G>A (n.1488+5G>A) n.1868G>A c.*838+5G>A (n.*838+5G>A) c.*1287+5G>A (n.*1287+5G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) n.1181+5G>A c.*1288+5G>A (n.*1288+5G>A) c.*959+5G>A (n.*959+5G>A) c.*499+5G>A (n.*499+5G>A) n.2347+5G>A c.*591+5G>A (n.*591+5G>A) n.1863+5G>A c.1312-158G>A (n.1312-158G>A) c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) n.1241G>A c.1152+5G>A (n.1152+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) n.878G>A c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.864+5G>A (n.864+5G>A) n.1777+5G>A n.1775+5G>A | ClinVar dbSNP |