| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137237G>A | CA658795540 | LMNA | c.1050+5G>A (n.1050+5G>A) n.861G>A n.840+5G>A c.1608+5G>A (n.1608+5G>A) c.1579+34G>A (n.1579+34G>A) n.2067+5G>A c.*958+5G>A (n.*958+5G>A) c.*1407+5G>A (n.*1407+5G>A) c.*170+5G>A (n.*170+5G>A) n.1301+5G>A c.*1408+5G>A (n.*1408+5G>A) c.*1079+5G>A (n.*1079+5G>A) c.*619+5G>A (n.*619+5G>A) n.2467+5G>A c.*711+5G>A (n.*711+5G>A) n.1988G>A c.1353+5G>A (n.1353+5G>A) c.1365+5G>A (n.1365+5G>A) n.1445G>A c.1272+5G>A (n.1272+5G>A) c.1311+5G>A (n.1311+5G>A) n.1077+5G>A c.486+5G>A (n.486+5G>A) c.984+5G>A (n.984+5G>A) n.1897+5G>A n.1895+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137237G>C | CA017561 | LMNA | c.1050+5G>C (n.1050+5G>C) n.861G>C n.840+5G>C c.1608+5G>C (n.1608+5G>C) c.1579+34G>C (n.1579+34G>C) n.2067+5G>C c.*958+5G>C (n.*958+5G>C) c.*1407+5G>C (n.*1407+5G>C) c.*170+5G>C (n.*170+5G>C) n.1301+5G>C c.*1408+5G>C (n.*1408+5G>C) c.*1079+5G>C (n.*1079+5G>C) c.*619+5G>C (n.*619+5G>C) n.2467+5G>C c.*711+5G>C (n.*711+5G>C) n.1988G>C c.1353+5G>C (n.1353+5G>C) c.1365+5G>C (n.1365+5G>C) n.1445G>C c.1272+5G>C (n.1272+5G>C) c.1311+5G>C (n.1311+5G>C) n.1077+5G>C c.486+5G>C (n.486+5G>C) c.984+5G>C (n.984+5G>C) n.1897+5G>C n.1895+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137237G= | CA1143538397 | LMNA | c.1050+5G= (n.1050+5G=) n.861G= n.840+5G= c.1608+5G= (n.1608+5G=) c.1579+34G= (n.1579+34G=) n.2067+5G= c.*958+5G= (n.*958+5G=) c.*1407+5G= (n.*1407+5G=) c.*170+5G= (n.*170+5G=) n.1301+5G= c.*1408+5G= (n.*1408+5G=) c.*1079+5G= (n.*1079+5G=) c.*619+5G= (n.*619+5G=) n.2467+5G= c.*711+5G= (n.*711+5G=) n.1988G= c.1353+5G= (n.1353+5G=) c.1365+5G= (n.1365+5G=) n.1445G= c.1272+5G= (n.1272+5G=) c.1311+5G= (n.1311+5G=) n.1077+5G= c.486+5G= (n.486+5G=) c.984+5G= (n.984+5G=) n.1897+5G= n.1895+5G= | dbSNP |