| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911252C>G | CA217114 | GFAP | c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.264G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1640G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) n.587G>C n.2265G>C c.41G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.30G>C n.52G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.48G>C c.68G>C n.1125G>C n.491G>C c.83-3136G>C (n.83-3136G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911252C>T | CA399843382 | GFAP | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.264G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1640G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) n.587G>A n.2265G>A c.41G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.30G>A n.52G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.48G>A c.68G>A n.1125G>A n.491G>A c.83-3136G>A (n.83-3136G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911252C= | CA2261611640 | GFAP | c.1111G= (p.Glu371=) n.264G= c.46G= (p.Glu16=) n.1640G= c.976G= (p.Glu326=) n.587G= n.2265G= c.41G= c.688G= (p.Glu230=) c.30G= n.52G= c.766G= (p.Glu256=) c.48G= c.68G= n.1125G= n.491G= c.83-3136G= (n.83-3136G=) c.1315G= (p.Glu439=) | dbSNP |