| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911252C>G | CA217114 | GFAP | c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.264G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1640G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) n.587G>C n.2265G>C c.41G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.30G>C n.52G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.48G>C c.68G>C n.1125G>C n.491G>C c.83-3136G>C (n.83-3136G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911252C>T | CA399843382 | GFAP | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.264G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1640G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) n.587G>A n.2265G>A c.41G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.30G>A n.52G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.48G>A c.68G>A n.1125G>A n.491G>A c.83-3136G>A (n.83-3136G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) | ClinVar dbSNP |