| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44907369T>A | CA217144 | GFAP | c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.110+695A>T n.430A>T c.887A>T (n.887A>T) c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.2184A>T c.1051A>T n.625+695A>T c.176+695A>T c.92+695A>T n.721+695A>T c.912+695A>T (n.912+695A>T) n.879A>T c.229+695A>T c.13+695A>T c.1257+695A>T (n.1257+695A>T) c.107+695A>T c.63+695A>T (n.63+695A>T) c.71+695A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) n.179A>T n.51+695A>T n.149A>T c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44907369T= | CA2261609936 | GFAP | c.1397A= (p.Gln466=) n.110+695A= n.430A= c.887A= (n.887A=) c.1277A= (p.Gln426=) n.2184A= c.1051A= n.625+695A= c.176+695A= c.92+695A= n.721+695A= c.912+695A= (n.912+695A=) n.879A= c.229+695A= c.13+695A= c.1257+695A= (n.1257+695A=) c.107+695A= c.63+695A= (n.63+695A=) c.71+695A= c.155A= (p.Gln52=) n.179A= n.51+695A= n.149A= c.1601A= (p.Gln534=) c.1481A= (p.Gln494=) | dbSNP |