| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44908071T>G | CA217141 | GFAP | c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.103A>C n.403A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.2157A>C c.349A>C n.618A>C c.169A>C c.85A>C n.714A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) n.177A>C c.222A>C c.6A>C c.100A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) c.64A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) n.152A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) n.44A>C n.122A>C c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44908071T= | CA2261610221 | GFAP | c.1370A= (p.Asp457=) n.103A= n.403A= c.185A= (p.Asp62=) c.1250A= (p.Asp417=) n.2157A= c.349A= n.618A= c.169A= c.85A= n.714A= c.905A= (p.Asp302=) n.177A= c.222A= c.6A= c.100A= c.56A= (p.Asp19=) c.64A= c.128A= (p.Asp43=) n.152A= c.116A= (p.Asp39=) n.44A= n.122A= c.1574A= (p.Asp525=) c.1454A= (p.Asp485=) | dbSNP |