Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915105C>TCA217191GFAPc.382G>A (p.Asp128Asn)
n.395G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.396G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.82+300G>A (n.82+300G>A)
c.-272+712G>A (n.-272+712G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915105C=CA2261613544GFAPc.382G= (p.Asp128=)
n.395G=
c.37G= (p.Asp13=)
n.396G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.82+300G= (n.82+300G=)
c.-272+712G= (n.-272+712G=)
dbSNP
17g.44915105C>GCA399848213GFAPc.382G>C (p.Asp128His)
n.395G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.396G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.82+300G>C (n.82+300G>C)
c.-272+712G>C (n.-272+712G>C)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched