Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44915105C>T | CA217191 | GFAP | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.395G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.396G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.82+300G>A (n.82+300G>A) c.-272+712G>A (n.-272+712G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915105C= | CA2261613544 | GFAP | c.382G= (p.Asp128=) n.395G= c.37G= (p.Asp13=) n.396G= c.*26G= (n.*26G=) c.82+300G= (n.82+300G=) c.-272+712G= (n.-272+712G=) | dbSNP |
17 | g.44915105C>G | CA399848213 | GFAP | c.382G>C (p.Asp128His) n.395G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.396G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.82+300G>C (n.82+300G>C) c.-272+712G>C (n.-272+712G>C) | dbSNP gnomAD v4 |