| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911266T>C | CA217112 | GFAP | c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.250A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.1626A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.573A>G n.2251A>G c.27A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.16A>G n.38A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.34A>G c.54A>G n.1111A>G n.477A>G c.83-3150A>G (n.83-3150A>G) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911266T= | CA2261611644 | GFAP | c.1097A= (p.Tyr366=) n.250A= c.32A= (p.Tyr11=) n.1626A= c.962A= (p.Tyr321=) n.573A= n.2251A= c.27A= c.674A= (p.Tyr225=) c.16A= n.38A= c.752A= (p.Tyr251=) c.34A= c.54A= n.1111A= n.477A= c.83-3150A= (n.83-3150A=) c.1301A= (p.Tyr434=) | dbSNP |