| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913430C>T | CA217201 | GFAP | c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1148G>A n.95G>A n.1773G>A c.618+298G>A (n.618+298G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.633G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.95G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.82+1975G>A (n.82+1975G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.269G>A n.572G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913430C>G | CA217202 | GFAP | c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1148G>C n.95G>C n.1773G>C c.618+298G>C (n.618+298G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.633G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.95G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.82+1975G>C (n.82+1975G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.269G>C n.572G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913430C= | CA2261612694 | GFAP | c.619G= (p.Glu207=) n.1148G= n.95G= n.1773G= c.618+298G= (n.618+298G=) c.274G= (p.Glu92=) n.633G= c.*18G= (n.*18G=) c.*263G= (n.*263G=) c.-43G= (n.-43G=) c.95G= c.523G= (p.Glu175=) c.82+1975G= (n.82+1975G=) c.-114G= (n.-114G=) n.269G= n.572G= c.823G= (p.Glu275=) | dbSNP |