Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27322443C>T | CA342987 | MPV17 | c.70+5G>A (n.70+5G>A) c.18+1990G>A (n.18+1990G>A) c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) n.121+5G>A n.106G>A n.96+5G>A n.126+5G>A n.86+5G>A c.-55+5G>A (n.-55+5G>A) c.-136+5G>A (n.-136+5G>A) c.-3183+5G>A (n.-3183+5G>A) c.-75+5G>A (n.-75+5G>A) c.-212+5G>A (n.-212+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27322443C>A | CA2698767839 | MPV17 | c.70+5G>T (n.70+5G>T) c.18+1990G>T (n.18+1990G>T) c.-133+5G>T (n.-133+5G>T) n.121+5G>T n.106G>T n.96+5G>T n.126+5G>T n.86+5G>T c.-55+5G>T (n.-55+5G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) c.-3183+5G>T (n.-3183+5G>T) c.-75+5G>T (n.-75+5G>T) c.-212+5G>T (n.-212+5G>T) | dbSNP |