| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27322497del | CA1575726 | MPV17 | c.22del (p.Gln8SerfsTer14) c.18+1937del (n.18+1937del) c.-181del (n.-181del) n.73del n.53del n.48del n.78del n.38del c.-103del (n.-103del) c.-184del (n.-184del) c.-3231del (n.-3231del) c.-123del (n.-123del) c.-260del (n.-260del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27322497dup | CA342973 | MPV17 | c.22dup (p.Gln8ProfsTer24) c.18+1937dup (n.18+1937dup) c.22dup (p.Gln8ProfsTer17) c.22dup (p.Gln8ProfsTer?) c.-181dup (n.-181dup) n.73dup n.53dup n.48dup n.78dup n.38dup c.-103dup (n.-103dup) c.-184dup (n.-184dup) c.-3231dup (n.-3231dup) c.-123dup (n.-123dup) c.-260dup (n.-260dup) | dbSNP |