Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27312589C>A | CA44518323 | MPV17 | c.280G>T (p.Gly94Trp) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.245G>T (p.Gly82Val) c.187-343G>T (n.187-343G>T) c.325G>T (p.Gly109Trp) c.*81G>T (n.*81G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.209+91G>T n.308G>T n.257G>T n.799G>T n.306G>T n.336G>T n.296G>T n.453G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.262G>T (p.Gly88Trp) | dbSNP |
2 | g.27312589C>T | CA346208364 | MPV17 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.187-343G>A (n.187-343G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) c.*81G>A (n.*81G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.209+91G>A n.308G>A n.257G>A n.799G>A n.306G>A n.336G>A n.296G>A n.453G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27312589C>G | CA342980 | MPV17 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.187-343G>C (n.187-343G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.209+91G>C n.308G>C n.257G>C n.799G>C n.306G>C n.336G>C n.296G>C n.453G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |