| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161306815A>G | CA351444 | MPZ | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.-248T>C (n.-248T>C) n.404T>C c.85T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306815A>T | CA343349259 | MPZ | c.341T>A (p.Ile114Lys) c.-248T>A (n.-248T>A) n.404T>A c.85T>A c.371T>A (p.Ile124Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306815A= | CA1143538433 | MPZ | c.341T= (p.Ile114=) c.-248T= (n.-248T=) n.404T= c.85T= c.371T= (p.Ile124=) | dbSNP |