Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49026430C>T | CA254197 | KMT2D | c.15536G>A (p.Arg5179His) n.16G>A c.71G>A (p.Arg24His) n.71G>A c.661G>A c.15545G>A (p.Arg5182His) c.261+1373G>A (n.261+1373G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.15533G>A (p.Arg5178His) c.15542G>A (p.Arg5181His) c.15524G>A (p.Arg5175His) c.15479G>A (p.Arg5160His) c.15452G>A (p.Arg5151His) n.16972+1373G>A n.15961+1373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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12 | g.49026430C>A | CA384687084 | KMT2D | c.15536G>T (p.Arg5179Leu) n.16G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.71G>T c.661G>T c.15545G>T (p.Arg5182Leu) c.261+1373G>T (n.261+1373G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.15533G>T (p.Arg5178Leu) c.15542G>T (p.Arg5181Leu) c.15524G>T (p.Arg5175Leu) c.15479G>T (p.Arg5160Leu) c.15452G>T (p.Arg5151Leu) n.16972+1373G>T n.15961+1373G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |