| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127921639G>A | CA251664 | MFSD8 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*556C>T (n.*556C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1101C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.482C>T c.160C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1062C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.467C>T c.436C>T c.554-803C>T (n.554-803C>T) n.1099C>T n.263C>T n.1577C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1312C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) n.1208C>T n.1094C>T n.1007C>T n.1167C>T n.1063C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921639G= | CA1492804156 | MFSD8 | c.1235C= (p.Pro412=) c.*556C= (n.*556C=) c.953C= (p.Pro318=) c.*120C= (n.*120C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1101C= c.785C= (p.Pro262=) c.1100C= (p.Pro367=) c.1121C= (p.Pro374=) c.*296C= (n.*296C=) c.*364C= (n.*364C=) n.482C= c.160C= c.*468C= (n.*468C=) c.920C= (p.Pro307=) c.*400C= (n.*400C=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1062C= c.*487C= (n.*487C=) c.467C= c.436C= c.554-803C= (n.554-803C=) n.1099C= n.263C= n.1577C= c.1088C= (p.Pro363=) n.1312C= c.986C= (p.Pro329=) n.1208C= n.1094C= n.1007C= n.1167C= n.1063C= c.1241C= (p.Pro414=) | dbSNP |
| 4 | g.127921639G>C | CA358171199 | MFSD8 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.*556C>G (n.*556C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1101C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.482C>G c.160C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1062C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.467C>G c.436C>G c.554-803C>G (n.554-803C>G) n.1099C>G n.263C>G n.1577C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1312C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) n.1208C>G n.1094C>G n.1007C>G n.1167C>G n.1063C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) | dbSNP gnomAD v4 |