| 19 | g.11100286G>A | CA023452 | LDLR | c.389G>A (p.Trp130Ter)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.385G>A
n.217G>A
n.281G>A
n.248G>A
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100286G>T | CA404074813 | LDLR | c.389G>T (p.Trp130Leu)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
c.385G>T
n.217G>T
n.281G>T
n.248G>T
| ClinVar dbSNP |
