| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.108564313G>A | CA251603 | ISCU | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) n.374G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.1732G>A n.171G>A n.1309G>A n.1405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.108564313G>C | CA386429676 | ISCU | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.374G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.1732G>C n.171G>C n.1309G>C n.1405G>C | dbSNP gnomAD v2 |