| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36083099C>T | CA251363 | WDR62 | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1731C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) n.1499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.36083099C>G | CA405436905 | WDR62 | c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.*98C>G (n.*98C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1731C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) n.1499C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.36083099C= | CA2333961944 | WDR62 | c.1408C= (p.Gln470=) c.*98C= (n.*98C=) c.*200C= (n.*200C=) c.1393C= (p.Gln465=) c.1402C= (p.Gln468=) c.1057C= (p.Gln353=) c.*205C= (n.*205C=) n.1731C= c.*237C= (n.*237C=) c.400C= (p.Gln134=) c.-15C= (n.-15C=) n.1499C= | dbSNP |