Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49157885G>A | CA250505 | TRPM4 | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.54G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.-1354G>A (n.-1354G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49157885G>T | CA406787709 | TRPM4 | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.54G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.-1354G>T (n.-1354G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49157885G= | CA2340267840 | TRPM4 | c.19G= (p.Glu7=) n.54G= c.-148G= (n.-148G=) c.-1354G= (n.-1354G=) c.-311G= (n.-311G=) | dbSNP |