| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.149378537C>T | CA117338 | TAB2 | n.1037C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.-96-135C>T (n.-96-135C>T) c.526C>T (p.Pro176Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149378537C= | CA1671915248 | TAB2 | n.1037C= c.622C= (p.Pro208=) c.-96-135C= (n.-96-135C=) c.526C= (p.Pro176=) | dbSNP |
| 6 | g.149378537C>A | CA365996261 | TAB2 | n.1037C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.-96-135C>A (n.-96-135C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) | dbSNP gnomAD v4 |