| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92047261G>T | CA16042656 | SPTLC1 | n.1402C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.1089C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.899C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1320C>A c.*693C>A (n.*693C>A) n.1359C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1060C>A (n.1060C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.1142C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92047261G>A | CA117094 | SPTLC1 | n.1402C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1089C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.899C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1320C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.1359C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1060C>T (n.1060C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) n.1142C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.92047261G= | CA1864065401 | SPTLC1 | n.1402C= c.992C= (p.Ser331=) n.1089C= c.*1139C= (n.*1139C=) c.1052C= (p.Ser351=) n.899C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.1320C= c.*693C= (n.*693C=) n.1359C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.1233C= (n.1233C=) c.1060C= (n.1060C=) c.*733C= (n.*733C=) c.864C= (n.864C=) c.*795C= (n.*795C=) c.527C= (p.Ser176=) c.626C= (p.Ser209=) n.1142C= | dbSNP |