ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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15
g.44663530G>A
CA249693
SPG11
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.147C>T
n.63C>T
n.149C>T
n.133C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
15
g.44663530G=
CA2173720661
SPG11
c.118C= (p.Gln40=)
n.147C=
n.63C=
n.149C=
n.133C=
dbSNP
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