| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37978043T>G | CA118782 | POLR2F,SOX10 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.293+10873T>G (n.293+10873T>G) c.294-8111T>G (n.294-8111T>G) c.*38+5733T>G (n.*38+5733T>G) c.151A>C n.158+5733T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978043T= | CA2404603851 | POLR2F,SOX10 | c.737A= (p.Gln246=) c.*143A= (n.*143A=) c.521A= (p.Gln174=) c.293+10873T= (n.293+10873T=) c.294-8111T= (n.294-8111T=) c.*38+5733T= (n.*38+5733T=) c.151A= n.158+5733T= | dbSNP |