| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393667C>A | CA252511 | SMPD1 | c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.371C>A c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.*145C>A (n.*145C>A) n.146C>A n.150C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.1182C>A (p.Ser394Arg) n.1652C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) n.1327C>A n.846C>A n.1479C>A n.1267C>A n.786C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6393667C>T | CA472909916 | SMPD1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.371C>T c.1311C>T (p.Ser437=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.146C>T n.150C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) n.1652C>T c.393C>T (p.Ser131=) n.1327C>T n.846C>T n.1479C>T n.1267C>T n.786C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393667C= | CA1950148501 | SMPD1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.371C= c.1311C= (p.Ser437=) c.*145C= (n.*145C=) n.146C= n.150C= c.*41C= (n.*41C=) c.1182C= (p.Ser394=) n.1652C= c.393C= (p.Ser131=) n.1327C= n.846C= n.1479C= n.1267C= n.786C= | dbSNP |