| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114497C>G | CA008295 | RET | c.1501C>G (p.Leu501Val) n.1471C>G n.1462C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) c.*491C>G (n.*491C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.1289+3265C>G (n.1289+3265C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114497C>A | CA376552908 | RET | c.1501C>A (p.Leu501Met) n.1471C>A n.1462C>A c.1897C>A (p.Leu633Met) c.*491C>A (n.*491C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.1289+3265C>A (n.1289+3265C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114497C>T | CA469479582 | RET | c.1501C>T (p.Leu501=) n.1471C>T n.1462C>T c.1897C>T (p.Leu633=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.1289+3265C>T (n.1289+3265C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) | dbSNP gnomAD v4 |