Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58709926G>C | CA400353834 | RAD51C | c.422G>C (p.Arg141Pro) n.675G>C n.1847G>C c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.833G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.652G>C n.819G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.*745G>C (n.*745G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.1380G>C c.411G>C c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.108G>C n.288G>C c.495G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) n.677G>C n.991G>C n.1422G>C n.648G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58709926G>T | CA400353836 | RAD51C | c.422G>T (p.Arg141Leu) n.675G>T n.1847G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.833G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.652G>T n.819G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.1380G>T c.411G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.108G>T n.288G>T c.495G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) n.677G>T n.991G>T n.1422G>T n.648G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58709926G>A | CA168628 | RAD51C | c.422G>A (p.Arg141His) n.675G>A n.1847G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.833G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.652G>A n.819G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.773G>A (p.Arg258His) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.1380G>A c.411G>A c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.108G>A n.288G>A c.495G>A c.68G>A (p.Arg23His) n.677G>A n.991G>A n.1422G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |