| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47945963C>T | CA118332 | PNPO | c.417+351C>T (n.417+351C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.*185C>T (n.*185C>T) n.492C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) n.215+351C>T n.300C>T n.1686C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.520C>T c.279-360C>T c.236C>T (n.236C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.*29-360C>T (n.*29-360C>T) c.235C>T (p.Gln79Ter) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.47945963C= | CA2262900343 | PNPO | c.417+351C= (n.417+351C=) c.466C= (p.Gln156=) c.*185C= (n.*185C=) n.492C= c.280C= (p.Gln94=) c.451C= (p.Gln151=) n.215+351C= n.300C= n.1686C= c.*539C= (n.*539C=) n.520C= c.279-360C= c.236C= (n.236C=) c.*342C= (n.*342C=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.520C= (p.Gln174=) c.*29-360C= (n.*29-360C=) c.235C= (p.Gln79=) | dbSNP |