| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49864376G>A | CA250517 | PNKP | c.526C>T (p.Leu176Phe) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.940C>T c.499-140C>T (n.499-140C>T) c.258-305C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49864376G>C | CA309497348 | PNKP | c.526C>G (p.Leu176Val) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.940C>G c.499-140C>G (n.499-140C>G) c.258-305C>G n.210C>G | dbSNP gnomAD v4 |