| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795158T>C | CA278055 | MTHFR | c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.834A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1106A>G n.1254A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1838A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795158T= | CA1143537735 | MTHFR | c.1094A= (p.Asn365=) c.971A= (p.Asn324=) c.1091A= (p.Asn364=) n.834A= c.*483A= (n.*483A=) n.1106A= n.1254A= c.236A= (p.Asn79=) c.725A= (p.Asn242=) n.1838A= | dbSNP |
| 1 | g.11795158T>A | CA338480117 | MTHFR | c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.834A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1106A>T n.1254A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1838A>T | dbSNP |