| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74363037A>C | CA371549672 | GDAP1 | c.678A>C (p.Arg226Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) n.789A>C n.534A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.165+11716A>C (n.165+11716A>C) c.264A>C (p.Arg88Ser) c.351A>C (p.Arg117Ser) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.474A>C (p.Arg158Ser) c.*366A>C (n.*366A>C) c.372A>C (p.Arg124Ser) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.197A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1705A>C c.504A>C (p.Arg168Ser) c.*580A>C (n.*580A>C) c.630A>C (p.Arg210Ser) n.443A>C n.484A>C n.87A>C n.522A>C n.612A>C c.972A>C (p.Arg324Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74363037A>T | CA253046 | GDAP1 | c.678A>T (p.Arg226Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) n.789A>T n.534A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.165+11716A>T (n.165+11716A>T) c.264A>T (p.Arg88Ser) c.351A>T (p.Arg117Ser) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.474A>T (p.Arg158Ser) c.*366A>T (n.*366A>T) c.372A>T (p.Arg124Ser) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.197A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1705A>T c.504A>T (p.Arg168Ser) c.*580A>T (n.*580A>T) c.630A>T (p.Arg210Ser) n.443A>T n.484A>T n.87A>T n.522A>T n.612A>T c.972A>T (p.Arg324Ser) | ClinVar dbSNP |