| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74363037A>C | CA371549672 | GDAP1 | c.678A>C (p.Arg226Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) n.789A>C n.534A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.165+11716A>C (n.165+11716A>C) c.264A>C (p.Arg88Ser) c.351A>C (p.Arg117Ser) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.474A>C (p.Arg158Ser) c.*366A>C (n.*366A>C) c.372A>C (p.Arg124Ser) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.197A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1705A>C c.504A>C (p.Arg168Ser) c.*580A>C (n.*580A>C) c.630A>C (p.Arg210Ser) n.443A>C n.484A>C n.87A>C n.522A>C n.612A>C c.972A>C (p.Arg324Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74363037A>T | CA253046 | GDAP1 | c.678A>T (p.Arg226Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) n.789A>T n.534A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.165+11716A>T (n.165+11716A>T) c.264A>T (p.Arg88Ser) c.351A>T (p.Arg117Ser) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.474A>T (p.Arg158Ser) c.*366A>T (n.*366A>T) c.372A>T (p.Arg124Ser) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.197A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1705A>T c.504A>T (p.Arg168Ser) c.*580A>T (n.*580A>T) c.630A>T (p.Arg210Ser) n.443A>T n.484A>T n.87A>T n.522A>T n.612A>T c.972A>T (p.Arg324Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74363037A= | CA1794117937 | GDAP1 | c.678A= (p.Arg226=) c.546A= (p.Arg182=) n.789A= n.534A= c.*350A= (n.*350A=) c.165+11716A= (n.165+11716A=) c.264A= (p.Arg88=) c.351A= (p.Arg117=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.474A= (p.Arg158=) c.*366A= (n.*366A=) c.372A= (p.Arg124=) c.*343A= (n.*343A=) c.*164A= (n.*164A=) n.197A= c.*85A= (n.*85A=) c.*438A= (n.*438A=) n.1705A= c.504A= (p.Arg168=) c.*580A= (n.*580A=) c.630A= (p.Arg210=) n.443A= n.484A= n.87A= n.522A= n.612A= c.972A= (p.Arg324=) | dbSNP |