| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75639419C>T | CA487188476 | FLVCR2,TTLL5 | c.1192C>T (p.Leu398=) c.577C>T (p.Leu193=) c.295C>T (p.Leu99=) c.368+4406C>T (n.368+4406C>T) n.72+5723C>T n.187-6982C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.337C>T (p.Leu113=) n.59-23636C>T n.408+4406C>T n.176+4406C>T n.566C>T c.197-6982C>T (n.197-6982C>T) | dbSNP |
| 14 | g.75639419C>G | CA114746 | FLVCR2,TTLL5 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.368+4406C>G (n.368+4406C>G) n.72+5723C>G n.187-6982C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.59-23636C>G n.408+4406C>G n.176+4406C>G n.566C>G c.197-6982C>G (n.197-6982C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |