| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040189del | CA2573140181 | CYP21A2 | c.923del (p.Leu308CysfsTer15) c.833del (p.Leu278CysfsTer15) n.981del n.1039del n.1092del n.919-217del c.518del (p.Leu173CysfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040189dup | CA344934 | CYP21A2 | c.923dup (p.Leu308PhefsTer6) c.833dup (p.Leu278PhefsTer6) n.981dup n.1039dup n.1092dup n.919-217dup c.518dup (p.Leu173PhefsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |